В России появилась первая база данных генетических вариантов населения
. Эта база уникальна для нашей страныВ ФМБА создали первую базу данных генетических вариантов населения
В России появилась первая база данных генетических вариантов населения
В России создана первая база данных, содержащая информацию о популяционных частотах генетических вариантов населения. Об этом сообщили в пресс-службе Федерального медико-биологического агентства (ФМБА). Руководитель агентства Вероника Скворцова отметила, что эта база уникальна для России и поможет в развитии персонализированной медицины.
Как отметили в пресс-службе, чтобы создать эту базу, в России с 2020 по 2024 год было проведено полногеномное исследование с тридцатикратным покрытием, охватившее более 200 тыс. россиян. В результате этого проекта создана одна из крупнейших в мире баз данных, содержащая данные 120 тыс. здоровых людей.
Для создания референсного генома россиянина методами секвенирования третьего поколения выполнена высокоточная de novo сборка полнохромосомных последовательностей, которая не имеет отечественных и мировых аналогов по своей полноте и может использоваться в качестве эталонного образца.
С 14 октября 2024 года база данных станет доступной для специалистов через национальный информационный ресурс, который был создан по решению президента и правительства России. В настоящий момент уже ведется работа над дополнительным сегментом базы данных, который будет включать информацию о популяционных частотах генетических вариантов у более чем 80 тыс. человек, страдающих социально значимыми заболеваниями.
Как отметила руководитель ФМБА России Вероника Скворцова, созданная база данных популяционных частот генетических вариантов позволяет не только проводить высокоточную оценку риска развития заболеваний, но и создавать высокоспецифичные методы диагностики и прогнозирования болезней.
В феврале 2024 года премьер-министр Михаил Мишустин поручил Минобрнауки до 1 сентября 2025 года разработать и ввести в эксплуатацию Национальную базу генетической информации. База необходима для обеспечения безопасности, охраны жизни и здоровья россиян, а также суверенитета в сфере хранения и использования генетических данных, уточняется в документе. База должна будет обеспечить обмен информацией, содержащейся в системе, между государственными органами и обладателями генетических данных, которыми могут быть юридические и физические лица, при взаимодействии в генно-инженерной деятельности.
В 2020 году Владимир Путин заявил, что стране нужна программа развития генетических технологий, сопоставимая по масштабу задач с атомным и космическим проектами ХХ века.
